崔女士家中三姐妹患同一罕见病

崔洪辉河南

山西吕梁市崔女士家中三姐妹患同一罕见病 疑因父母基因突变
. y8 S& d, @$ H0 \2019-03-30 18:58
% Q  Q$ u0 V/ ]' W4 V- |, g颅缝早闭 ，是不同部位的颅缝过早闭合，影响头颅和脑的正常发育，从而产生的一组疾病的统称。家住山西吕梁的崔女士一家非常不幸，家中三个女儿都患上了这种病，大女儿九岁的时候就因此病去世。为了让悲剧不在两个妹妹身上重演，最近，他们来到南京求医。当得知崔女士一家的遭遇后，社会各界都伸出了援手。
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* h* k0 y; Y. o& l1 I崔女士今年36岁，来自山西吕梁市。崔女士说，自己的大女儿因患有颅缝早闭，在2013年6月去世。一家人做出决定，女儿去世后，将遗体捐献。“我家孩子非常乖，我不想让她走，就做了器官捐赠，生命得到延续，解救其他小孩。我们做了器官捐赠捐了两个肾脏，一个肝脏，现在被救助的三个小孩都恢复得挺好。”崔女士告诉记者。


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大女儿去世后，崔女士和爱人决定再要孩子，目前二女儿已经一岁半，三女儿才八个月大，可没想到生下的两个女儿也患上了同样的病。崔女士说，丈夫常年在外打工，收入根本无力支撑两个女儿的医药费，家里也欠下巨额债务，已经没有钱再给两个女儿治病了。“我们来的路费都是家人凑的，这么多年三个孩子都是同样的病，希望两个孩子能好点，我们出去赚钱。”崔女士非常无奈。


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! v5 [; ]0 J, D' i  f4 S5 b7 |南京儿童医院神经外科主任医师王刚表示，颅缝早闭在江苏地区发病并不常见，但这种病的并发症非常严重，将对幼儿的成长产生巨大影响。姐妹三人患同一种罕见病，与父母的基因突变有一定的关系。“正常小孩的颅缝应该是一岁到一岁半闭合，这个小孩在胎里面闭合了，一部分原因是遗传，一部分是基因突变，我们不太确定具体原因，大概是怀孕期间病毒感染、辐射等。”王刚说。
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" O* v7 b2 n3 q+ K: C% Q得知崔女士一家的遭遇后，南京儿童医院和社会基金会决定对崔女士一家进行帮扶，免去了医保支付外的15万元手术费用。目前经过开颅手术，崔女士两个女儿恢复良好。崔女士说，社会的关爱，让他们感到非常温暖，待孩子彻底康复后，他们会经常带着孩子来南京看看。