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山西吕梁市崔女士家中三姐妹患同一罕见病 疑因父母基因突变
- p' G7 J, U, S- r2 L2019-03-30 18:58
6 F" `9 h: ~4 f" H/ V颅缝早闭 ,是不同部位的颅缝过早闭合,影响头颅和脑的正常发育,从而产生的一组疾病的统称。家住山西吕梁的崔女士一家非常不幸,家中三个女儿都患上了这种病,大女儿九岁的时候就因此病去世。为了让悲剧不在两个妹妹身上重演,最近,他们来到南京求医。当得知崔女士一家的遭遇后,社会各界都伸出了援手。
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^3 X! M& N/ C+ J8 A崔女士今年36岁,来自山西吕梁市。崔女士说,自己的大女儿因患有颅缝早闭,在2013年6月去世。一家人做出决定,女儿去世后,将遗体捐献。“我家孩子非常乖,我不想让她走,就做了器官捐赠,生命得到延续,解救其他小孩。我们做了器官捐赠捐了两个肾脏,一个肝脏,现在被救助的三个小孩都恢复得挺好。”崔女士告诉记者。$ M. |: y8 M3 y
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! [2 W% T5 d2 z- U$ a n大女儿去世后,崔女士和爱人决定再要孩子,目前二女儿已经一岁半,三女儿才八个月大,可没想到生下的两个女儿也患上了同样的病。崔女士说,丈夫常年在外打工,收入根本无力支撑两个女儿的医药费,家里也欠下巨额债务,已经没有钱再给两个女儿治病了。“我们来的路费都是家人凑的,这么多年三个孩子都是同样的病,希望两个孩子能好点,我们出去赚钱。”崔女士非常无奈。) S u( h9 s% O0 D3 S
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: K+ q) s F$ x7 E8 Q南京儿童医院神经外科主任医师王刚表示,颅缝早闭在江苏地区发病并不常见,但这种病的并发症非常严重,将对幼儿的成长产生巨大影响。姐妹三人患同一种罕见病,与父母的基因突变有一定的关系。“正常小孩的颅缝应该是一岁到一岁半闭合,这个小孩在胎里面闭合了,一部分原因是遗传,一部分是基因突变,我们不太确定具体原因,大概是怀孕期间病毒感染、辐射等。”王刚说。
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6 r) R- r- k. U5 {, c得知崔女士一家的遭遇后,南京儿童医院和社会基金会决定对崔女士一家进行帮扶,免去了医保支付外的15万元手术费用。目前经过开颅手术,崔女士两个女儿恢复良好。崔女士说,社会的关爱,让他们感到非常温暖,待孩子彻底康复后,他们会经常带着孩子来南京看看。 |
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